Гемофилия

ГемофилияГемофилия — наследственная болезнь, характеризующаяся повышенной кровоточивостью.
При гемофилии нарушен внутренний механизм свертывания крови в результате дефицита VIII, IX и XI факторов свертывания крови.

Выделяют гемофилию А (недостаточность VIII фактора свертывания крови), гемофилию В (недостаточность IX фактора свертывания крови), передающиеся по рецессивному, сцепленному с полом типу наследования (болеют мужчины, женщины являются носительницами гена гемофилии) и гемофилию С (недостаточность XI фактора свертывания крови) — редкое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования (болеют мужчины и женщины). Тяжесть заболевания зависит от степени дефицита соответствующего фактора свертывания крови.

Клинически характеризуется кровоточивостью, которая возникает в раннем детском возрасте (после перевязки пуповины, прорезывания зубов).

Отмечаются обильные кровотечения после любых, даже незначительных травм и оперативных вмешательств; повторяющиеся острые кровоизлияния в органы брюшной полости, а также в суставы конечностей, преимущественно коленные и голеностопные, последствием которых являются контрактуры, атрофия мышц, нарушение функции конечностей.

Наблюдаются подкожные, внутримышечные, поднадкостничные гематомы, возможно появление крови в моче (гематурия).

Массивные гематомы могут вызвать сдавление сосудов и нервов и привести к развитию паралича, ишемии и некроза органов. Возможны длительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, реже желудочно-кишечного тракта.